Способ моделирования орфанного заболевания фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей

Наименование РИД	Способ моделирования орфанного заболевания фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей
Реферат	Изобретение относится к области биотехнологий. Описан способ моделирования орфанного заболевания фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей путем сайт-направленного мутагенеза в гене ACVR1 в культуре стволовых клеток человека. Способ предусматривает трансдукцию культуры стволовых клеток человека лентивирусным вектором pLV[CRISPR]-hCas9:T2A:Neo-U6>mACVR1[grna#46] и трансфекцию генетической конструкцией pRP[Donor]-HDR_template. Техническим результатом заявленного решения являются генетические конструкции, позволяющие проводить сайт-направленный мутагенез в гене ACVR1 в культуре стволовых клеток человека для моделирования орфанного заболевания фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей (617G>A R206H). 2 з.п. ф-лы, 2 ил., 2 табл.
Возможные направления использования	Изобретение относится к области биотехнологий, конкретно к методам генной инженерии и получения мутаций.
Количество опытных образцов	1
Количество просмотров	22
Наличие дополнительных файлов	False
Использование РИД правообладателем	False
Внешнее использование РИД	False
НИОКТР (JSON)	{}
ИКСИ (JSON)	[]
ИКСПО (JSON)	[]
ОЭСР (JSON)	[]
Дата первого статуса	2025-09-29T06:21:13.120456+00:00
Предполагаемый тип результата	Изобретение
Ожидаемая роль	Исполнитель
Заказчик	МИНИСТЕРСТВО НАУКИ И ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Руководитель работы	Деев Роман Вадимович
Руководитель организации	Котенко Константин Валентинович
Регистрационный номер НИОКТР	125021201974-2
Последний статус	Подтверждена, 625110700070-3, 2025-11-07 07:51:40 UTC
ОКПД	Услуги, связанные с научными исследованиями и экспериментальными разработками в области медицинских наук
Ключевые слова	генная инженерия; культура стволовых клеток; Экспрессионная кассета; сайт-направленный мутагенез; фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая
Исполнители	ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "РОССИЙСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР ХИРУРГИИ ИМЕНИ АКАДЕМИКА Б.В. ПЕТРОВСКОГО"
Авторы	Копылов Евгений Дмитриевич; Пресняков Евгений Валерьевич; Деев Роман Вадимович; Яковлев Иван Антонович
Коды тематических рубрик	76.03.39 - Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование; 76.03.49 - Патологическая анатомия
OESR	Патология; Генетика человека
Приоритеты научно-технического развития	в) переход к персонализированной, предиктивной и профилактической медицине, высокотехнологичному здравоохранению и технологиям здоровьесбережения, в том числе за счет рационального применения лекарственных препаратов (прежде всего антибактериальных) и использования генетических данных и технологий;