| Наименование РИД |
Предсказание эффекта некодирующих вариантов на основе адаптации ГенИИ моделей к домену кардиогенетика
|
| Реферат |
Программа предназначена для анализа патогенности некодирующих вариантов на основе данных полногеномного секвенирования. Программа может использоваться генетическими лабораториями и медицинскими организациями, выполняющими генетическое тестирование. Функциональные возможности программы состоят в предсказании изменения экспрессии заданного пользователем списка генов или всех генов в геноме, а также оценки влияния заданного варианта на структуру генома, используя генеративные модели. Программа создана по мероприятию «ИИ и кардиогенетика», объектом которой является модель генеративного искусственного интеллекта.
|
| Возможные направления использования |
Система реализует модульный пайплайн предсказания эффектов некодирующих вариантов, принимая на вход VCF (GRCh38) и выдавая интегральные метрики влияния варианта.
|
| Количество опытных образцов |
0
|
| Количество просмотров |
4
|
| Наличие дополнительных файлов |
False
|
| Использование РИД правообладателем |
False
|
| Внешнее использование РИД |
False
|
| НИОКТР (JSON) |
{}
|
| ИКСИ (JSON) |
[]
|
| ИКСПО (JSON) |
[{"last_status": {"created_date": "2025-12-25T06:32:57.529428+00:00", "registration_number": "825122500015-7", "status": {"name": "Подтверждена"}}, "copyright_protections": [{"protection_way": {"name": "Осуществлена государственная регистрация"}}]}]
|
| ОЭСР (JSON) |
[]
|
| Дата первого статуса |
2025-11-10T12:18:39.566139+00:00
|
| Предполагаемый тип результата |
Программа для ЭВМ
|
| Ожидаемая роль |
Исполнитель
|
| Заказчик |
МИНИСТЕРСТВО ЭКОНОМИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
|
| Руководитель работы |
Попцова Мария Сергеевна
|
| Руководитель организации |
Соколов Игорь Владимирович
|
| Регистрационный номер НИОКТР |
125080409311-2
|
| Последний статус |
Подтверждена, 625120900084-7, 2025-12-09 07:29:45 UTC
|
| ОКПД |
Услуги, связанные с научными исследованиями и экспериментальными разработками в области компьютерных наук и информационных технологий
|
| Ключевые слова |
ГЕНЕРАТИВНЫЙ ИСКУССТВЕННЫЙ ИНТЕЛЛЕКТ; НЕОДНОРОДНЫЕ ХРАНИЛИЩА; ПОИСК ИНФОРМАЦИИ; ПОИСК ДАННЫХ
|
| Исполнители |
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ АВТОНОМНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ "НАЦИОНАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ "ВЫСШАЯ ШКОЛА ЭКОНОМИКИ"
|
| Авторы |
Попцова Мария Сергеевна; Башкатов Артем Борисович; Замятин Владимир Игоревич; Охрименко Галина Сергеевна; Кубкин Ярослав Владимирович; Збировская Елена Павловна
|
| Коды тематических рубрик |
28.23.29 - Программная реализация интеллектуальных систем
|
| OESR |
Компьютерные, информационные науки и биоинформатика (разработка аппаратного обеспечения относится к разделу 2.2, социальный аспект относится к разделу 5.8)
|
| Приоритеты научно-технического развития |
а) переход к передовым технологиям проектирования и создания высокотехнологичной продукции, основанным на применении интеллектуальных производственных решений, роботизированных и высокопроизводительных вычислительных систем, новых материалов и химических соединений, результатов обработки больших объемов данных, технологий машинного обучения и искусственного интеллекта;; в) переход к персонализированной, предиктивной и профилактической медицине, высокотехнологичному здравоохранению и технологиям здоровьесбережения, в том числе за счет рационального применения лекарственных препаратов (прежде всего антибактериальных) и использования генетических данных и технологий;
|
