Госпитальный регистр нейропсихологического обследования пациентов со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа клиники ЯНЦ КМП

Наименование РИД	Госпитальный регистр нейропсихологического обследования пациентов со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа клиники ЯНЦ КМП
Реферат	База данных (БД) СЦА 1 типа является наследственным заболеванием, которое передается по аутосомно-доминантному типу наследования и представляющее собой нейродегенеративное расстройство, для которого характерны нарушения координации движений, нарушение речи и мышечная слабость. По данным ВОЗ общий уровень заболеваемости в мире составляет 1-2 на 100 тыс. населения. В настоящее время распространённость СЦА 1 типа в Якутии составляет до 77,6 случаев на 100 тыс. населения. БД предназначена для хранения данных нейропсихологического исследования пациентов со СЦА 1 типа. Изучение когнитивной сферы и особенностей ее нарушения при нейропсихологическом исследовании пациентов со СЦА 1 типа. БД необходима для разработки персонализированного подхода при оказании специализированной медицинской помощи и профилактики когнитивных нарушений у носителей мутантного гена в доклинической и клинической стадиях СЦА 1.
Возможные направления использования	Неврология, нейрогенетика
Количество опытных образцов	10
Количество просмотров	6
Наличие дополнительных файлов	True
Использование РИД правообладателем	False
Внешнее использование РИД	False
НИОКТР (JSON)	{}
ИКСИ (JSON)	[]
ИКСПО (JSON)	[]
ОЭСР (JSON)	[]
Дата первого статуса	2025-12-15T02:46:19.384763+00:00
Предполагаемый тип результата	База данных
Ожидаемая роль	Заказчик и Исполнитель совместно
Заказчик	ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "ЯКУТСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР КОМПЛЕКСНЫХ МЕДИЦИНСКИХ ПРОБЛЕМ"
Руководитель работы	Хафизова Анастасия Марсельевна
Руководитель организации	Романова Анна Николаевна
Регистрационный номер НИОКТР	—
Последний статус	Подтверждена, 625122200232-3, 2025-12-22 11:06:21 UTC
ОКПД	Услуги по проведению и расшифровке медицинских исследований
Ключевые слова	Нейродегенеративные заболевания; Регистр; Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа; Нейропсихологическое обследование; Когнитивные нарушения
Исполнители	ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "ЯКУТСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР КОМПЛЕКСНЫХ МЕДИЦИНСКИХ ПРОБЛЕМ"
Авторы	Давыдова Татьяна Кимовна; Варламова Марина Алексеевна; Хабарова Юлия Ильинична; Хафизова Анастасия Марсельевна
Коды тематических рубрик	76.29.51 - Неврология
OESR	Нейронауки (включая психофизиологию)
Приоритеты научно-технического развития	в) переход к персонализированной, предиктивной и профилактической медицине, высокотехнологичному здравоохранению и технологиям здоровьесбережения, в том числе за счет рационального применения лекарственных препаратов (прежде всего антибактериальных) и использования генетических данных и технологий;