Способ ДНК-диагностики наследственной формы глухоты DFNB103
| Наименование РИД | Способ ДНК-диагностики наследственной формы глухоты DFNB103 |
|---|---|
| Реферат | Изобретение относится к области биотехнологии и предназначено для выявления мутации c.1121G>A (p.Trp374*) гена CLIC5, обуславливающей наследственную форму глухоты DFNB103 (тип аутосомно-рецессивной глухоты-103). Способ ДНК-диагностики DFNB103 включает детекцию нонсенс-мутации c.1121G>A (p.Trp374*) гена CLIC5, для чего выделяют геномную ДНК, проводят ПЦР-ПДРФ-анализ с использованием следующих оригинальных праймеров: (F) - SEQ ID NO: 1, (R) - SEQ ID NO: 2 и эндонуклеазой рестрикции Bsc4I. В результате наличия на электрофореграмме фрагмента длиной 293 пн диагностируют носительство патогенного аллеля в гомозиготном состоянии, что соответствует результатам положительной ДНК-диагностики DFNB103. Предлагаемый способ, разработанный на основе полученных результатов многолетних молекулярно-генетических исследований нейросенсорных нарушений слуха на территории Российского Севера, позволяет быстро и с высокой точностью подтвердить аутосомно-рецессивную глухоту-103 (DFNB103; OMIM*607293), обусловленную нонсенсмутацией c.1121G>A (p.Trp374*) гена CLIC5 в различных регионах мира. |
| Возможные направления использования | Медицина, биотехнология |
| Количество опытных образцов | 238 |
| Количество просмотров | 2 |
| Наличие дополнительных файлов | True |
| Использование РИД правообладателем | False |
| Внешнее использование РИД | False |
| НИОКТР (JSON) | {} |
| ИКСИ (JSON) | [] |
| ИКСПО (JSON) | [] |
| ОЭСР (JSON) | [] |
| Дата первого статуса | 2025-12-15T04:39:17.617066+00:00 |
| Предполагаемый тип результата | Изобретение |
| Ожидаемая роль | Исполнитель |
| Заказчик | ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ АВТОНОМНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ "СЕВЕРО-ВОСТОЧНЫЙ ФЕДЕРАЛЬНЫЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ М.К. АММОСОВА" |
| Руководитель работы | Барашков Николай Алексеевич |
| Руководитель организации | Романова Анна Николаевна |
| Регистрационный номер НИОКТР | — |
| Последний статус | Подтверждена, 625122200234-7, 2025-12-22 11:06:46 UTC |
| ОКПД | Услуги по проведению и расшифровке медицинских исследований |
| Ключевые слова | Детекция; Мутация гена; Нарушение слуха; Наследственная форма глухоты DFNB103; ДНК-диагностика |
| Исполнители | ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "ЯКУТСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР КОМПЛЕКСНЫХ МЕДИЦИНСКИХ ПРОБЛЕМ" |
| Авторы | Пшенникова Вера Геннадиевна; Соловьев Айсен Васильевич; Барашков Николай Алексеевич; Терютин Фёдор Михайлович; Федорова Сардана Аркадьевна; Кларов Леонид Александрович; Никанорова Алена Афанасьевна; Романов Георгий Прокопьевич |
| Коды тематических рубрик | 76.29.54 - Оториноларингология |
| OESR | Оториноларингология |
| Приоритеты научно-технического развития | в) переход к персонализированной, предиктивной и профилактической медицине, высокотехнологичному здравоохранению и технологиям здоровьесбережения, в том числе за счет рационального применения лекарственных препаратов (прежде всего антибактериальных) и использования генетических данных и технологий; |