| Наименование РИД |
Программа для анализа геномных данных человека для автоматизированной интерпретации панели генов "Вторичные находки"
|
| Реферат |
Изобретение относится к биоинформатике, к медицинской генетике, онкологии, кардиологии, неврологии и эндокринологии. Программа может быть использована для диагностики наследственных заболеваний с поздней манифестацией, нетипичной клинической картиной или длительным бессимптомным течением. Предполагается, что полученные данные позволят составить правильную тактику ведения пробандов, начать лечение на ранней стадии заболевания, а также будут полезны при планировании семьи. Среди состояний, для диагностики которых будет применяться алгоритм, можно выделить следующие нозологии: аортопатии, наследственные формы аритмий, кардиомиопатии и другие поражения сердечно-сосудистой системы, наследственные опухолевые синдромы, нарушения обмена веществ и другие заболевания, в том числе злокачественная гипертермия. Программа выполняет поиск патогенных и вероятно патогенных вариантов в аннотации, полученной с помощью ПО InterVar. В результате работы программы генерируется таблица формата .tsv, содержащая информацию о вариантах, рекомендованных к выдаче по результатам полноэкзомного секвенирования (WES) или полногеномного секвенирования (WGS). Таблица формируется с помощью нескольких шагов фильтрации исходной аннотации по генам интереса и условиям, указанным в рекомендациях ACMG secondary findings, версия 3.3. Планируется применение данной программы в качестве дополнительного скрининга для всех пробандов, вне зависимости от клинической симптоматики.
|
| Возможные направления использования |
Скрининг и диагностика следующих нозологий: аортопатий, наследственных форм аритмий, кардиомиопатий и других поражений сердечно-сосудистой системы, наследственных опухолевых синдромов, нарушения обмена веществ и других заболеваний, в том числе злокачественной гипертермии. Планируется применение данной программы для всех пробандов, вне зависимости от клинической симптоматики.
|
| Количество опытных образцов |
200
|
| Количество просмотров |
25
|
| Наличие дополнительных файлов |
False
|
| Использование РИД правообладателем |
False
|
| Внешнее использование РИД |
False
|
| НИОКТР (JSON) |
{}
|
| ИКСИ (JSON) |
[]
|
| ИКСПО (JSON) |
[]
|
| ОЭСР (JSON) |
[]
|
| Дата первого статуса |
2025-12-17T12:47:44.725896+00:00
|
| Предполагаемый тип результата |
Программа для ЭВМ
|
| Ожидаемая роль |
Исполнитель
|
| Заказчик |
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
|
| Руководитель работы |
Коростин Дмитрий Олегович
|
| Руководитель организации |
Лукьянов Сергей Анатольевич
|
| Регистрационный номер НИОКТР |
123021500064-0
|
| Последний статус |
Подтверждена, 625122400445-5, 2025-12-24 13:08:52 UTC
|
| ОКПД |
Услуги, связанные с научными исследованиями и экспериментальными разработками в области медицинских наук
|
| Ключевые слова |
генетика; наследственные заболевания; медицинская генетика; Вторичные находки
|
| Исполнители |
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ АВТОНОМНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ "РОССИЙСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ Н.И. ПИРОГОВА" МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
|
| Авторы |
Ребриков Денис Владимирович; Репинская Жанна Андреевна; Коростин Дмитрий Олегович; Паршина Ольга Павловна; Василиадис Юлия Андреевна; Буянова Анастасия Александровна
|
| Коды тематических рубрик |
34.23.05 - Методы и аппаратура в генетике; 34.23.53 - Гены человека с патологическим эффектом
|
| OESR |
Компьютерные, информационные науки и биоинформатика (разработка аппаратного обеспечения относится к разделу 2.2, социальный аспект относится к разделу 5.8); Технологии, связанные с выявлением функционирования ДНК, белков и ферментов и как они влияют на начало заболевания и поддержание благополучия (генная диагностика и терапевтические вмешательства (фармакогеномика, генная терапия); Генетика человека
|
| Приоритеты научно-технического развития |
в) переход к персонализированной, предиктивной и профилактической медицине, высокотехнологичному здравоохранению и технологиям здоровьесбережения, в том числе за счет рационального применения лекарственных препаратов (прежде всего антибактериальных) и использования генетических данных и технологий;
|
