| Наименование РИД |
NGS-data-Omics
|
| Реферат |
Программа создана для комплексной автоматизации биоинформатической обработки данных секвенирования ДНК/РНК человека, начиная от первичных сырых последовательностей и заканчивая автоматизацией написания заключений по результатам исследования. Она осуществляет контроль качества, выравнивание прочтений на референсный геном и детекцию генетических вариантов, включая
однонуклеотидные замены и крупные структурные перестройки, оценку их патогенности и их приоритизацию в соответствии с клиническими проявлениями. Особенностью программы является интеграция с различными внешними биоинформатическими ресурсами, а также использование собственной базы данных, сформированной на основе обезличенных геномных данных жителей Российской Федерации.
Ключевое преимущество NGS-data-Omics — унифицированный анализ данных полногеномного, экзомного и РНК-секвенирования через интуитивный веб-интерфейс. Это решение напрямую нацелено на задачи медицинской генетики, обеспечивая врача лабораторного генетика и врача генетика структурированными результатами для принятия клинических решений.
|
| Возможные направления использования |
Медицинская генетика
|
| Количество опытных образцов |
15000
|
| Количество просмотров |
5
|
| Наличие дополнительных файлов |
False
|
| Использование РИД правообладателем |
False
|
| Внешнее использование РИД |
False
|
| НИОКТР (JSON) |
{}
|
| ИКСИ (JSON) |
[]
|
| ИКСПО (JSON) |
[{"last_status": {"created_date": "2026-01-30T11:49:25.767688+00:00", "registration_number": "826013000307-8", "status": {"name": "Подтверждена"}}, "copyright_protections": [{"protection_way": {"name": "Осуществлена государственная регистрация"}}]}]
|
| ОЭСР (JSON) |
[]
|
| Дата первого статуса |
2025-10-24T11:16:02.064168+00:00
|
| Предполагаемый тип результата |
Программа для ЭВМ
|
| Ожидаемая роль |
Заказчик и Исполнитель совместно
|
| Заказчик |
МИНИСТЕРСТВО НАУКИ И ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
|
| Руководитель работы |
Рыжкова Оксана Петровна
|
| Руководитель организации |
Куцев Сергей Иванович
|
| Регистрационный номер НИОКТР |
122032300334-3
|
| Последний статус |
Подтверждена, 625123000253-7, 2025-12-30 10:06:53 UTC
|
| ОКПД |
Услуги, связанные с научными исследованиями и экспериментальными разработками в области медицинских наук
|
| Ключевые слова |
анализ данных; секвенирование; биоинформатика; референсный геном
|
| Исполнители |
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
|
| Авторы |
Щока Евгений Витальевич; Бескоровайный Никита Сергеевич; Щагина Ольга Анатольевна; Бескоровайная Татьяна Сергеевна; Куцев Сергей Иванович; Степанова Анна Александровна; Поляков Александр Владимирович; Визеров Тимофей Викторович; Рыжкова Оксана Петровна
|
| Коды тематических рубрик |
76.03.39 - Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
|
| OESR |
Генетика человека
|
| Приоритеты научно-технического развития |
в) переход к персонализированной, предиктивной и профилактической медицине, высокотехнологичному здравоохранению и технологиям здоровьесбережения, в том числе за счет рационального применения лекарственных препаратов (прежде всего антибактериальных) и использования генетических данных и технологий;
|
