| Наименование РИД |
Набор синтетических олигонуклеотидов для определения целевой нуклеотидной последовательности генов NLRP3, MEFV, TNFRSF1A, вызывающих моногенные аутовоспалительные заболевания
|
| Реферат |
Изобретение относится к области медицины, в частности к ревматологии, педиатрии и молекулярной биологии, и может быть использовано в in vitro диагностике моногенных аутовоспалительных заболеваний и синдромов, обусловленных каузальными нуклеотидными вариантами в генах NLRP3, MEFV, TNFRSF1A. Предложен набор синтетических олигонуклеотидов для определения целевой нуклеотидной последовательности генов NLRP3, MEFV, TNFRSF1A и выявления нуклеотидных вариантов, вызывающих моногенные аутовоспалительные синдромы, включающий праймеры следующей нуклеотидной последовательности:
AGAAGAACTACCCTGTCC Seq ID NO:1
CTAACTTACCTCTGCTATAATCG Seq ID NO:2
GAGATTCTCGGCACCTT Seq ID NO:3
CAGAGCGGTCCTATGTG Seq ID NO:4
CCAGAATCCTCTTCCTCAT Seq ID NO:5
CTCTTCCAGCAGGTAGTA Seq ID NO:6
TGTGTCTGCTTTCCTGAG Seq ID NO:7
AGTGGTGGCATTATGATGT Seq ID NO:8
CACTGAGGAAGGACTTGAGC Seq ID NO:9
TCTCTAGGAGAGGAGGGAGG Seq ID NO:10
CTAGGGGACAGGGAGAAGAG Seq ID NO:11
ACACACTCACATCCATGCAG Seq ID NO:12
GACACTGCATGGATGTGAGT Seq ID NO:13
CACAGAATACAGGAGGGGGA Seq ID NO:14
|
| Возможные направления использования |
Использование изобретения позволяет своевременно верифицировать диагноз и осуществлять выбор патогенетически обоснованной терапии.
Может быть использовано в in vitro диагностике моногенных аутовоспалительных заболе-ваний и синдромов, обусловленных каузальными нуклеотидными вариантами в генах NLRP3, MEFV, TNFRSF1A.
|
| Количество опытных образцов |
1
|
| Количество просмотров |
15
|
| Наличие дополнительных файлов |
False
|
| Использование РИД правообладателем |
False
|
| Внешнее использование РИД |
False
|
| НИОКТР (JSON) |
{}
|
| ИКСИ (JSON) |
[]
|
| ИКСПО (JSON) |
[]
|
| ОЭСР (JSON) |
[]
|
| Дата первого статуса |
2025-12-26T12:46:06.542621+00:00
|
| Предполагаемый тип результата |
Изобретение
|
| Ожидаемая роль |
Исполнитель
|
| Заказчик |
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
|
| Руководитель работы |
Алексеева Екатерина Иосифовна
|
| Руководитель организации |
Фисенко Андрей Петрович
|
| Регистрационный номер НИОКТР |
124020500035-2
|
| Последний статус |
Подтверждена, 626010600068-3, 2026-01-06 16:50:11 UTC
|
| ОКПД |
Услуги, связанные с научными исследованиями и экспериментальными разработками в области медицинских наук
|
| Ключевые слова |
высокопроизводительное секвенирование; дети; молекулярно-генетическая диагностика; гемофагоцитарный синдром; моногенные аутовоспалительные синдромы; ревматическое заболевание
|
| Исполнители |
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ АВТОНОМНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ЦЕНТР ЗДОРОВЬЯ ДЕТЕЙ" МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
|
| Авторы |
Криулина Татьяна Юрьевна; Цулукия Ирина Тенгизовна; Дворяковская Татьяна Маратовна; Алексеева Екатерина Иосифовна; Пахомов Александр Владимирович; Жанин Илья Сергеевич; Пушков Александр Алексеевич; Савостьянов Кирилл Викторович
|
| Коды тематических рубрик |
76.29.47 - Педиатрия; 76.29.31 - Ревматология
|
| OESR |
Педиатрия
|
| Приоритеты научно-технического развития |
в) переход к персонализированной, предиктивной и профилактической медицине, высокотехнологичному здравоохранению и технологиям здоровьесбережения, в том числе за счет рационального применения лекарственных препаратов (прежде всего антибактериальных) и использования генетических данных и технологий;
|
