«Клинические и молекулярно-генетические данные больных с множественной экзостозной хондродисплазией в Якутии»

Наименование РИД	«Клинические и молекулярно-генетические данные больных с множественной экзостозной хондродисплазией в Якутии»
Реферат	База данных: «Клинические и молекулярно-генетические данные больных с множественной экзостозной хондродисплазией в Якутии» Аннотация: База данных предназначена для хранения клинических и молекулярно-генетических данных о множественной экзостозной хондродисплазии (МЭХД) у больных с экзостозной болезнью и может применяться для оценки тяжести заболевания и частоты регистрации МЭХД как по Якутии в целом, так и по отдельным административным единицам республики. Информация о пациентах с МЭХД была собрана из Республиканского генетического регистра наследственной и врожденной патологии РС (Я), на базе Медико-генетического центра РБ №1-НЦМ. Дополнительные сведения получены в ходе экспедиционных выездов для обследования населения улусов. База данных обеспечивает получение информации о клинических и молекулярно-генетических данных множественной экзостозной хондродисплазии и о тяжести поражений функций скелета.
Возможные направления использования	База данных обеспечивает получение информации о клинических и молекулярно-генетических данных множественной экзостозной хондродисплазии и о тяжести поражений функций скелета.
Количество опытных образцов	85
Количество просмотров	16
Наличие дополнительных файлов	False
Использование РИД правообладателем	False
Внешнее использование РИД	False
НИОКТР (JSON)	{}
ИКСИ (JSON)	[]
ИКСПО (JSON)	[]
ОЭСР (JSON)	[]
Дата первого статуса	2025-12-23T06:41:20.288675+00:00
Предполагаемый тип результата	База данных
Ожидаемая роль	Исполнитель
Заказчик	МИНИСТЕРСТВО НАУКИ И ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Руководитель работы	Яковлева Александра Еремеевна
Руководитель организации	Николаев Анатолий Николаевич
Регистрационный номер НИОКТР	124030100012-6
Последний статус	Подтверждена, 626011200397-5, 2026-01-12 08:36:30 UTC
ОКПД	Услуги по проведению и расшифровке медицинских исследований
Ключевые слова	EXT2; EXT1; множественная экзостозная хондродисплазия
Исполнители	ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ АВТОНОМНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ "СЕВЕРО-ВОСТОЧНЫЙ ФЕДЕРАЛЬНЫЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ М.К. АММОСОВА"
Авторы	Максимова Надежда Романовна; Голикова Полина Иннокентьевна; Сухомясова Айталина Лукична; Гуринова Елизавета Егоровна; Данилова Анастасия Лукична; Фёдоров Афанасий Иванович; Жожиков Леонид Русланович; Яковлева Александра Еремеевна
Коды тематических рубрик	76.03.39 - Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
OESR	Генетика человека
Приоритеты научно-технического развития	в) переход к персонализированной, предиктивной и профилактической медицине, высокотехнологичному здравоохранению и технологиям здоровьесбережения, в том числе за счет рационального применения лекарственных препаратов (прежде всего антибактериальных) и использования генетических данных и технологий;