| Наименование РИД |
Схема "Алгоритм молекулярно-генетической диагностики синдромов сегментарного избыточного роста и сосудистых мальформаций"
|
| Реферат |
Схема «Алгоритм молекулярно-генетической диагностики синдромов сегментарного избыточного роста и сосудистых мальформаций». Схема позволяет составить лабораторный план диагностики пациентов с подозрением на синдромы сегментарного избыточного роста и сосудистых мальформаций, начиная с обследования 24 генов, ассоциированных с развитием синдромов сегментарного избыточного роста и сосудистых мальформаций. Схема включает все лабораторные этапы диагностики, в том числе выполнение массового параллельного секвенирования таргетной панели генов с высокой глубиной покрытия с последующим биоинформатическим анализом результатов, оценкой патогенности и валидацией выявленных вариантов. Разработанный алгоритм учитывает все уровни системы здравоохранения, прописанные в ФЗ № 323 РФ.
|
| Возможные направления использования |
Разработанная схема может применяться в обследовании пациентов с подозрением на синдромы сегментарного избыточного роста и сосудистых мальформаций, а также может быть внедрена в учебные программы по профилю «генетика».
|
| Количество опытных образцов |
290
|
| Количество просмотров |
21
|
| Наличие дополнительных файлов |
False
|
| Использование РИД правообладателем |
False
|
| Внешнее использование РИД |
False
|
| НИОКТР (JSON) |
{}
|
| ИКСИ (JSON) |
[]
|
| ИКСПО (JSON) |
[{"last_status": {"created_date": "2026-02-04T10:26:37.580520+00:00", "registration_number": "826020400072-9", "status": {"name": "Подтверждена"}}, "copyright_protections": [{"protection_way": {"name": "Осуществлена государственная регистрация"}}]}]
|
| ОЭСР (JSON) |
[]
|
| Дата первого статуса |
2026-01-14T07:46:37.585784+00:00
|
| Предполагаемый тип результата |
Промышленный образец
|
| Ожидаемая роль |
Заказчик и Исполнитель совместно
|
| Заказчик |
МИНИСТЕРСТВО НАУКИ И ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
|
| Руководитель работы |
Стрельников Владимир Викторович
|
| Руководитель организации |
Куцев Сергей Иванович
|
| Регистрационный номер НИОКТР |
123052200002-9
|
| Последний статус |
Подтверждена, 626011700048-1, 2026-01-17 07:54:37 UTC
|
| ОКПД |
Услуги, связанные с научными исследованиями и экспериментальными разработками в области медицинских наук
|
| Ключевые слова |
молекулярно-генетическая диагностика; парциальный гигантизм; сосудистые мальформации; PROS; соматический мозаицизм
|
| Исполнители |
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР ИМЕНИ АКАДЕМИКА Н.П. БОЧКОВА"
|
| Авторы |
Стрельников Владимир Викторович; Пустовалова Анна Васильевна; Володин Илья Владимирович; Бычкова Екатерина Владимировна
|
| Коды тематических рубрик |
76.03.39 - Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
|
| OESR |
Генетика человека
|
| Приоритеты научно-технического развития |
в) переход к персонализированной, предиктивной и профилактической медицине, высокотехнологичному здравоохранению и технологиям здоровьесбережения, в том числе за счет рационального применения лекарственных препаратов (прежде всего антибактериальных) и использования генетических данных и технологий;
|
