Применение WGS со средней глубиной прочтения 10х для родителей ребенка с подозрением на наследственное заболевание в качестве сегрегационного анализа
| Название НИОКТР | Применение WGS со средней глубиной прочтения 10х для родителей ребенка с подозрением на наследственное заболевание в качестве сегрегационного анализа |
|---|---|
| Аннотация | Цель НИР: разработать алгоритм определения каузативности вариантов у ребенка с подозрением на наследственное заболевание с использованием сегрегационного обследования родителей методом WGS со средней глубиной прочтения 10х. Задачи НИР 1. Провести WGS со средней глубиной прочтения 10х для родителей больного ребенка в качестве сегрегационного анализа. 2. Разработать форму научного заключения врача-генетика по результатам сегрегационного анализа родителей, проведенного методом NGS со средней глубиной прочтения 10х и сформировать заключения для семей, участвующих в НИР. 3. Разработать алгоритм определения каузативных вариантов у пробанда с подозрением на наследственное заболевание с использованием WGS со средней глубиной прочтения 10х его родителей в качестве сегрегационного анализа. |
| Доступ к ОКОГУ исполнителя | False |
| Количество связанных РИД | 0 |
| Количество завершенных ИКРБС | 0 |
| Сумма бюджета | 15660.0 |
| Дата начала | 2025-06-19 |
| Дата окончания | 2026-01-16 |
| Номер контракта | Л-4 |
| Дата контракта | 2025-06-19 |
| Количество отчетов | 1 |
| УДК | 577.21 |
| Количество просмотров | 44 |
| Руководитель работы | Дорощук Наталья Александровна |
| Руководитель организации | Харкчинов Александр Юрьевич |
| Исполнитель | ОБЩЕСТВО С ОГРАНИЧЕННОЙ ОТВЕТСТВЕННОСТЬЮ "ЭВОГЕН" |
| Заказчик | БЛАГОТВОРИТЕЛЬНЫЙ ФОНД МЕДИКО-СОЦИАЛЬНЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ПРОЕКТОВ ПОМОЩИ "ГЕНОМ ЖИЗНИ" |
| Федеральная программа | Отсутствует |
| Госпрограмма | — |
| Основание НИОКТР | Инициативная |
| Последний статус | 2026-01-20 14:56:04 UTC, 2026-01-20 14:56:04 UTC |
| ОКПД | Услуги в области медицины прочие, не включенные в другие группировки |
| Отраслевой сегмент | — |
| Минздрав | — |
| Межгосударственная целевая программа | — |
| Ключевые слова | полногеномное секвенирование; генотипирование; генетика; ДНК; генетические технологии; высокопроизводительное секвенирование; секвенирование по Сэнгеру; наследственные заболевания; генетические риски |
| Соисполнители | — |
| Типы НИОКТР | Разработка новых материалов, научно-методических материалов, продуктов, процессов, программ, устройств, типов, элементов, услуг, систем, методов, методик, рекомендаций, предложений, прогнозов; Разработка и лабораторная проверка ключевых элементов технологии; Проведение специализированных мониторингов, обследований, опросов организаций и населения |
| Приоритетные направления | — |
| Критические технологии | — |
| Рубрикатор | 76.03.39 - Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование; 76.35.33 - Лабораторное дело; 34.15.23 - Молекулярная генетика; 76.75.75 - Экономика, организация, управление, планирование и прогнозирование здравоохранения |
| OECD | — |
| OESR | Генетика человека; Организация здравоохранения |
| Приоритеты научно-технического развития | Отсутствует |
| Регистрационные номера | — |