Геномные технологии таргетного секвенирования панелей генов и выявления хромосомных перестроек для медицинской генетики
| Название НИОКТР | Геномные технологии таргетного секвенирования панелей генов и выявления хромосомных перестроек для медицинской генетики |
|---|---|
| Аннотация | Проект посвящен решению задач медицинской генетики с использованием наиболее современных методов геномики. Работа по данному проекту будет сосредоточена на расширении списка и улучшении методов для полноценной детекции в геноме и точечных мутаций и всех типов хромосомных перестроек. В рамках данного проекта будет проведено сравнение эффективности подходов создания гибридизационных проб для целевого секвенирования панели генов. Будет проведена разработка системы для определения экспансии повторов в гене FGF14 у пациентов с мозжечковой атаксией. Будет проведена адаптация метода Hi-C для анализа опухолей от пациентов с Т-клеточной лимфобластной лимфомой, описан спектра обнаруженных хромосомных перестроек, и проведена оценка аналитической эффективности метода Hi-C для данного типа опухолей. |
| Доступ к ОКОГУ исполнителя | False |
| Количество связанных РИД | 0 |
| Количество завершенных ИКРБС | 0 |
| Сумма бюджета | 46751.374 |
| Дата начала | 2025-01-01 |
| Дата окончания | 2027-12-31 |
| Номер контракта | 075-00297-25-03 |
| Дата контракта | 2025-01-01 |
| Количество отчетов | 3 |
| УДК | 575.1/.2:616 |
| Количество просмотров | 6 |
| Руководитель работы | Гридина Мария Михайловна |
| Руководитель организации | Кочетов Алексей Владимирович |
| Исполнитель | ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "ФЕДЕРАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ЦЕНТР ИНСТИТУТ ЦИТОЛОГИИ И ГЕНЕТИКИ СИБИРСКОГО ОТДЕЛЕНИЯ РОССИЙСКОЙ АКАДЕМИИ НАУК" |
| Заказчик | МИНИСТЕРСТВО НАУКИ И ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ |
| Федеральная программа | — |
| Госпрограмма | Научно-технологическое развитие Российской Федерации |
| Основание НИОКТР | Государственное задание |
| Последний статус | 2025-06-24 07:50:52 UTC, 2025-06-24 07:50:52 UTC |
| ОКПД | Услуги, связанные с научными исследованиями и экспериментальными разработками в области биологических наук |
| Отраслевой сегмент | — |
| Минздрав | — |
| Межгосударственная целевая программа | — |
| Ключевые слова | ДНК; генетические заболевания; целевое секвенирование; точечные мутации; хромосомые перестройки |
| Соисполнители | — |
| Типы НИОКТР | Фундаментальное исследование |
| Приоритетные направления | — |
| Критические технологии | — |
| Рубрикатор | 34.23.23 - Цитогенетика; 34.23.53 - Гены человека с патологическим эффектом; 34.23.51 - Хромосомные мутации у человека |
| OECD | — |
| OESR | Генетика и наследственность (медицинская генетика относится к разделу 3) |
| Приоритеты научно-технического развития | в) переход к персонализированной, предиктивной и профилактической медицине, высокотехнологичному здравоохранению и технологиям здоровьесбережения, в том числе за счет рационального применения лекарственных препаратов (прежде всего антибактериальных) и использования генетических данных и технологий; |
| Регистрационные номера | ikrbs: {'card_list': [{'id': 'KVM1MNTYE1V20D1C1ULWRD7S'}]} |