Отбор и анализ DNase I-гиперчувствительных сайтов для определения трисомии при беременности
| Название НИОКТР | Отбор и анализ DNase I-гиперчувствительных сайтов для определения трисомии при беременности |
|---|---|
| Аннотация | В данной работе представлен новый подход к неинвазивной пренатальной диагностике хромосомных аномалий, основанный на анализе эпигенетических особенностей циркулирующей внеклеточной ДНК (вкДНК). Ключевая идея метода заключается в использовании фундаментальных различий в организации хроматина между материнскими и фетальными клетками. В частности, мы сосредоточились на участках генома, которые в материнских клетках крови находятся в открытом состоянии (DHS), но остаются закрытыми в тканях плода. Эти эпигенетические различия создают уникальные паттерны вкДНК, позволяющие выделить фетальную ДНК из общего пула материнской вкДНК. Работа включает в себя несколько основных шагов: проведение полногеномного скрининга для выявления дифференциально доступных участков хроматина, отбор наиболее информативных маркеров при помощи алгоритма машинного обучения, таргетное секвенирование отобранных эпигенетических маркеров с применением молекулярных баркодов и построение модели на основе LASSO-регрессии с последующей её валидацией. В данной работе особое внимание уделено диагностике трисомии 21 хромосомы (синдрома Дауна) как наиболее клинически значимого хромосомного нарушения. Разработанный алгоритм демонстрирует высокую точность при анализе отобранных эпигенетических маркеров. Важное преимущество метода - его технологическая гибкость: отобранные маркеры могут анализироваться как с помощью NGS, так и более доступными методами, включая цифровую ПЦР. Перспективы дальнейшего развития метода включают расширение диагностической панели для выявления других частых анеуплоидий (трисомии 13, 18 хромосом), а также микроделеционных синдромов. Предлагаемый подход открывает новые возможности для создания экономически эффективных тест-систем, которые могут быть внедрены в широкую клиническую практику, обеспечивая высокую точность диагностики при снижении стоимости анализа. |
| Доступ к ОКОГУ исполнителя | False |
| Количество связанных РИД | 0 |
| Количество завершенных ИКРБС | 0 |
| Сумма бюджета | 35000.0 |
| Дата начала | 2025-04-04 |
| Дата окончания | 2025-12-31 |
| Номер контракта | 075-15-2025-200 |
| Дата контракта | 2025-04-04 |
| Количество отчетов | 1 |
| УДК | 577.21 |
| Количество просмотров | 45 |
| Руководитель работы | Прохорчук Егор Борисович |
| Руководитель организации | Лукьянов Сергей Анатольевич |
| Исполнитель | ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ АВТОНОМНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ "РОССИЙСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ Н.И. ПИРОГОВА" МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ |
| Заказчик | МИНИСТЕРСТВО НАУКИ И ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ |
| Федеральная программа | Отсутствует |
| Госпрограмма | Научно-технологическое развитие Российской Федерации |
| Основание НИОКТР | Соглашение (государственный/муниципальный контракт) |
| Последний статус | 2026-01-21 11:30:20 UTC, 2026-01-21 11:30:20 UTC |
| ОКПД | Услуги, связанные с научными исследованиями и экспериментальными разработками в области медицинских наук |
| Отраслевой сегмент | — |
| Минздрав | — |
| Межгосударственная целевая программа | — |
| Ключевые слова | НИПТ; трисомия; анеуплодия; внеклеточная ДНК; хроматин |
| Соисполнители | — |
| Типы НИОКТР | Фундаментальное исследование |
| Приоритетные направления | — |
| Критические технологии | — |
| Рубрикатор | 34.15.23 - Молекулярная генетика; 34.23.35 - Популяционная генетика |
| OECD | — |
| OESR | Генетика и наследственность (медицинская генетика относится к разделу 3) |
| Приоритеты научно-технического развития | в) переход к персонализированной, предиктивной и профилактической медицине, высокотехнологичному здравоохранению и технологиям здоровьесбережения, в том числе за счет рационального применения лекарственных препаратов (прежде всего антибактериальных) и использования генетических данных и технологий; |
| Регистрационные номера | ikrbs: {'card_list': [{'id': '7EF779X9BOUGMFOYXCDQHJ09'}]} |