| Название НИОКТР |
Биоинформатический анализ данных секвенирования полных геномов детей с диагнозом кардиомиопатия
|
| Аннотация |
Провести поиск и анализ спектра молекулярно-генетических причин и факторов прогрессирования дисфункции миокарда у детей с кардиомиопатиями.
Задачи:
1. Произвести биоинформатический анализ полных геномов детей с кардиомиопатиями, который будет включать в себя определение патогенности однонуклеотидных вариантов, инделов, структурных вариантов, вариантов числа копий в кодирующих областях, интронах и регуляторных областях отдельно на генах, ассоциируемых с кардиомиопатией (не менее 100).
2. Создать базу данных, содержащей патогенные, вероятно-патогенные и варианты неопределенной значимости для классов однонуклеотидных вариантов, инделов, структурных вариантов, вариантов числа копий у детей с кардиомиопатиями.
3. Произвести метаанализ частот обнаруженных патогенных и вероятно-патогенных вариантов.
4. Разработать модель полигенной оценки риска для детей с кардиомиопатиями.
5. Разработать генетическую панель диагностики н прогрессирования заболевания кардиомиопатий у детей.
|
| Доступ к ОКОГУ исполнителя |
True
|
| Количество связанных РИД |
0
|
| Количество завершенных ИКРБС |
0
|
| Сумма бюджета |
6000.0
|
| Дата начала |
2025-05-30
|
| Дата окончания |
2027-12-20
|
| Номер контракта |
0209-6/25-1НИР
|
| Дата контракта |
2025-05-30
|
| Количество отчетов |
5
|
| УДК |
316:303.7
|
| Количество просмотров |
23
|
| Руководитель работы |
Попцова Мария Сергеевна
|
| Руководитель организации |
Соколов Игорь Владимирович
|
| Исполнитель |
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ АВТОНОМНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ "НАЦИОНАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ "ВЫСШАЯ ШКОЛА ЭКОНОМИКИ"
|
| Заказчик |
АВТОНОМНАЯ НЕКОММЕРЧЕСКАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ "МОСКОВСКИЙ ЦЕНТР ИННОВАЦИОННЫХ ТЕХНОЛОГИЙ В ЗДРАВООХРАНЕНИИ"
|
| Федеральная программа |
—
|
| Госпрограмма |
—
|
| Основание НИОКТР |
Договор со сторонней организацией
|
| Последний статус |
2025-07-09 15:00:16 UTC, 2025-08-28 07:50:14 UTC
|
| ОКПД |
Услуги, оказываемые врачами центров реабилитации
|
| Отраслевой сегмент |
—
|
| Минздрав |
—
|
| Межгосударственная целевая программа |
—
|
| Ключевые слова |
ДИАГНОСТИКА; КАРДИОМИОПАТИЯ У ДЕТЕЙ; ПОЛИГЕННАЯ ОЦЕНКА РИСКА; МИОКАРДА; АНАЛИЗ ГЕНОМОВ
|
| Соисполнители |
—
|
| Типы НИОКТР |
Разработка новых материалов, научно-методических материалов, продуктов, процессов, программ, устройств, типов, элементов, услуг, систем, методов, методик, рекомендаций, предложений, прогнозов
|
| Приоритетные направления |
—
|
| Критические технологии |
—
|
| Рубрикатор |
34.15.25 - Молекулярная биология гена; 34.15.23 - Молекулярная генетика; 04.15.41 - Методы обработки и анализа социологической информации
|
| OECD |
—
|
| OESR |
Сердечно-сосудистая система; Технологии, связанные с выявлением функционирования ДНК, белков и ферментов и как они влияют на начало заболевания и поддержание благополучия (генная диагностика и терапевтические вмешательства (фармакогеномика, генная терапия)
|
| Приоритеты научно-технического развития |
в) переход к персонализированной, предиктивной и профилактической медицине, высокотехнологичному здравоохранению и технологиям здоровьесбережения, в том числе за счет рационального применения лекарственных препаратов (прежде всего антибактериальных) и использования генетических данных и технологий;
|
| Регистрационные номера |
—
|
