Глобальный поиск Единое окно поиска по РИД и запросам

Изучение регуляции работы генов для приложений в области медицины и биотехнологий

Название НИОКТР Изучение регуляции работы генов для приложений в области медицины и биотехнологий
Аннотация Современные исследования показывают, что до 80% индивидуальных геномных вариантов, ассоциированных с фенотипическими признаками и социально-значимыми заболеваниями, расположены в некодирующих регионах генома. Эти варианты часто локализованы в регуляторных элементах уровня транскрипции (промоторах, энхансерах) и, в отличие от белок-кодирующих вариантов, функциональная интерпретация таких регуляторных мутаций сегодня остается серьезной методологической проблемой. Данный проект направлен на разработку и совершенствование комплексного биоинформатического подхода для характеристики функциональной роли некодирующих вариантов. Ключевыми источниками данных для решения этой задачи служат полногеномные исследования ассоциаций (GWAS), экспериментальные данные по аллель-специфическому связыванию транскрипционных факторов (ChIP-Seq), а также информация о ДНК-мотивах связывания. Основные цели исследования включают: (1) Оценку вклада регуляторных вариантов и эпигенетики: планируется систематически проанализировать вклад вариантов в регуляторных областях и аллель-специфического метилирования в формирование патологических фенотипов, особенно в случаях отсутствия очевидных кодирующих мутаций. (2) Создание усовершенствованных моделей предсказания связывания ТФ: в рамках работы будет дополнена иерархическая библиотека мотивов связывания транскрипционных факторов с учетом различных режимов взаимодействия, включая связывание с метилированной и неметилированной ДНК. Будет оценена применимость библиотеки для предсказания специфичности связывания у модельных организмов. (3). Разработка новой модели для предсказания экспрессии генов и эффектов нокаутов регуляторных белков на молекулярный фенотип. (4) Интегративный биоинформатический анализ для интерпретации GWAS и объяснения наследуемости сложных заболеваний через призму нарушений в регуляции транскрипции. Результаты проекта позволят построить мост между данными популяционной генетики и молекулярными механизмами регуляции генов, что необходимо для полной интерпретации генома человека и понимания этиологии широкого спектра заболеваний.
Доступ к ОКОГУ исполнителя False
Количество связанных РИД 0
Количество завершенных ИКРБС 0
Сумма бюджета 65998.686
Дата начала 2025-01-01
Дата окончания 2027-12-31
Номер контракта 075-15-2025-476/1
Дата контракта 2025-08-29
Количество отчетов 3
УДК 575.1/.2
Количество просмотров 11
Руководитель работы КУЛАКОВСКИЙ ИВАН ВЛАДИМИРОВИЧ
Руководитель организации Мисюрин Андрей Витальевич
Исполнитель ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ НАУКИ ИНСТИТУТ ОБЩЕЙ ГЕНЕТИКИ ИМ. Н.И. ВАВИЛОВА РОССИЙСКОЙ АКАДЕМИИ НАУК
Заказчик МИНИСТЕРСТВО НАУКИ И ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Федеральная программа Отсутствует
Госпрограмма Фундаментальные и поисковые научные исследования
Основание НИОКТР Государственное задание
Последний статус 2025-09-10 08:58:21 UTC, 2025-09-10 08:58:21 UTC
ОКПД Услуги, связанные с научными исследованиями и экспериментальными разработками в области биологических наук
Отраслевой сегмент
Минздрав
Межгосударственная целевая программа
Ключевые слова ген; хроматин; регуляция; индивидуальные варианты; транскрипция; транскрипционный фактор; фенотипический признак
Соисполнители
Типы НИОКТР Фундаментальное исследование
Приоритетные направления
Критические технологии
Рубрикатор 34.23.03 - Теоретическая генетика
OECD
OESR Генетика и наследственность (медицинская генетика относится к разделу 3)
Приоритеты научно-технического развития г) переход к высокопродуктивному и экологически чистому агро- и аквахозяйству, разработку и внедрение систем рационального применения средств химической и биологической защиты сельскохозяйственных растений и животных, хранение и эффективную переработку сельскохозяйственной продукции, создание безопасных и качественных, в том числе функциональных, продуктов питания;; в) переход к персонализированной, предиктивной и профилактической медицине, высокотехнологичному здравоохранению и технологиям здоровьесбережения, в том числе за счет рационального применения лекарственных препаратов (прежде всего антибактериальных) и использования генетических данных и технологий;
Регистрационные номера ikrbs: {'card_list': [{'id': 'H1ICCJM9E959FKKN6VRAUYRH'}]}