| Аннотация |
Атуальность
Множественная экзостозная хондродисплазия (МЭХД) – орфанная патология, характеризующаяся образованием множественных костно-хрящевых образований (остеохондром) которые формируются в метафизарной области костей по мере роста ребенка [81]. Данное заболевание обусловлено мутациями в генах EXT1 и EXT2, которые кодируют гликозилтрансферазы. Данные ферменты участвуют в синтезе компонентов соединительной ткани [D’Arienzo A. et al. Hereditary multiple exostoses: current insights. Orthopedic Research and Reviews. 2019: 199-211.; Borovikov A. et al. The Missing Piece of the Puzzle: Unveiling the Role of PTPN11 Gene in Multiple Osteochondromas in a Large Cohort Study. Human Mutation. 2024; (1).]. В процессе развития заболевания неконтролируемый рост остеохондром, которые формируются вблизи ростковой пластинки, влияет на активность физарной области и распределение нагрузки на кость [Kelly J. P., James M. A. Radiographic outcomes of hemiepiphyseal stapling for distal radius deformity due to multiple hereditary exostoses. Journal of Pediatric Orthopaedics. 2016; 36 (1): 42-47]. Растущий экзостоз становится причиной формирования осевой деформации, нарушает взаиморасположение костей относительно друг друга, приводит к укорочению конечности, функциональному дефициту, косметическому дефекту и сопутствующим нейроциркуляторным расстройствам [Kelly J. P., James M. A. Radiographic outcomes of hemiepiphyseal stapling for distal radius deformity due to multiple hereditary exostoses. Journal of Pediatric Orthopaedics. 2016; 36 (1): 42-47].
В 30–80 % случаев при МЭХД поражаются дистальные отделы костей предплечья с развитием локтевой косорукости [Поздеев А. П. и др. Современное представление о деформациях костей предплечья у детей на фоне экзостозной хондродисплазии (обзор литературы). Гений ортопедии. 2020; 26(2): 248-253]. Более 80% пациентов с деформациями костей предплечья требуется оперативное лечение [Kelly J. P., James M. A. Radiographic outcomes of hemiepiphyseal stapling for distal radius deformity due to multiple hereditary exostoses. Journal of Pediatric Orthopaedics. 2016; 36 (1): 42-47]. Части детей удается контролировать деформацию своевременной резекцией экзостозов, особенно когда остеохондрома формируются в области межкостного промежутка. Однако нередко пациенты обращаются за помощью уже при выраженных остеохондромных разрастаниях и сформированной деформации костей предплечья [Jo, A. R., Jung, S. T., Kim, M. S., Oh, C. S., & Min, B. J. (2017). An evaluation of forearm deformities in hereditary multiple exostoses: factors associated with radial head dislocation and comprehensive classification. The Journal of Hand Surgery.2017: 42(4), 292.; Cao, S., Zeng, J. F., Xiao, S., Dong, Z. G., Xu, Z. L., Liu, H., ... & Li, F. L. (2023). Modified ulnar lengthening for correction of the Masada type 2 forearm deformity in hereditary multiple exostosis. Scientific Reports. 2023: 13(1), 10554].
Помимо резекции костно-хрящевых образований для устранения деформации требуется восстановление оси костей. В литературе имеется большое количество вариантов оперативного лечения косорукости при МЭХД, среди которых, наиболее актуальными являются: компрессионно-дистракционный остеосинтез аппаратами внешней фиксации, накостный остеосинтез и временный гемиэпифизиодез скобами [Kelly J. P., James M. A. Radiographic outcomes of hemiepiphyseal stapling for distal radius deformity due to multiple hereditary exostoses. Journal of Pediatric Orthopaedics. 2016; 36 (1): 42-47; Поздеев А. П. и др. Современное представление о деформациях костей предплечья у детей на фоне экзостозной хондродисплазии (обзор литературы). Гений ортопедии. 2020; 26(2): 248-253; Hill RA, Ibrahim T, Mann HA, Siapkara A. Forearm lengthening by distraction osteogenesis in children: a report of 22 cases. J Bone Joint Surg Br. 2011;93 (11):1550-1555.]. Наиболее радикальным и эффективным методом коррекции тяжелой локтевой косорукости, является аппаратный метод коррекции, поскольку аппарат внешней фиксации (АВФ) позволяет не только корригировать осевую деформацию, но и удлинять локтевую кость, вправить головку локтевой кости за счет изменения положения ее проксимального конца [Поздеев А. П. и др. Современное представление о деформациях костей предплечья у детей на фоне экзостозной хондродисплазии (обзор литературы). Гений ортопедии. 2020; 26(2): 248-253; Hill RA, Ibrahim T, Mann HA, Siapkara A. Forearm lengthening by distraction osteogenesis in children: a report of 22 cases. J Bone Joint Surg Br. 2011;93 (11):1550-1555.; Cao, S., Zeng, J. F., Xiao, S., Dong, Z. G., Xu, Z. L., Liu, H., ... & Li, F. L. (2023). Modified ulnar lengthening for correction of the Masada type 2 forearm deformity in hereditary multiple exostosis. Scientific Reports. 2023: 13(1), 10554.]. Использование накостного остеосинтеза чаще всего требуется при укорочении локтевой кости и деформации лучевой кости, являясь альтернативой АВФ [Поздеев А. П. и др. Современное представление о деформациях костей предплечья у детей на фоне экзостозной хондродисплазии (обзор литературы). Гений ортопедии. 2020; 26(2): 248-253]. Наложение АВФ с целью релюксации головки лучевой кости не всегда достигает своих целей, так же оба метода требуют пересечения костей, что неизбежно влечет за собой осложнения, в том числе - формирование ложного сустава [Hill RA, Ibrahim T, Mann HA, Siapkara A. Forearm lengthening by distraction osteogenesis in children: a report of 22 cases. J Bone Joint Surg Br. 2011;93 (11):1550-1555.]. Исследование, проведенное Jo A.R. et all подтверждает гипотезу о том, что на тяжесть прогрессирования деформации влияет как искривление лучевой кости, так и неравенство длин лучевой и локтевой костей [Jo, A. R., Jung, S. T., Kim, M. S., Oh, C. S., & Min, B. J. (2017). An evaluation of forearm deformities in hereditary multiple exostoses: factors associated with radial head dislocation and comprehensive classification. The Journal of Hand Surgery.2017: 42(4), 292.]. Учитывая все вышеперечисленное, использование технологии управляемого роста кости для коррекции деформации костей предплечья может стать перспективным способом предотвращения формирования тяжелой косорукости.
Цель - Снижение уровня инвалидизации детей в результате локтевой косорукости на фоне множественной экзостозной хондродисплазии путем разработки и внедрения импланта (пластины с винтами) для гемиэпифизиодеза лучевой кости.
Задачи -
2026 г. Разработка прототипа импланта и апробация его свойств в лабораторных условиях
2027 г. Апробация серийного образца, произведенного на пилотной производственной линии в условиях лаборатории научных основ нейроортопедии и ортопедии у пациентов с локтевой косорукостью на фоне экзостозной хондродисплазии.
2028 г. Технические, токсикологические и клинические исследования (испытания) произведенного серийно МИ.
Предполагаемые (ожидаемые) результаты, и их возможная практическая значимость (применимость)-
2026 г.: УГТ_5. Будет изготовлен и испытан опытный образец МИ, произведенный по полупромышленной (осуществляемой в условиях производства, но не являющейся частью производственного процесса) технологии. Воспроизведены основные внешние условия эксплуатации МИ: основные характеристики: компоненты и (или) образцы (макеты) подсистем МИ испытаны в условиях, близких к реальным. Основные технологические компоненты МИ интегрированы с иными необходимыми для применения МИ элементами, и проведены испытания в модельных условиях. Достигнут уровень промежуточных или полных масштабов разрабатываемых систем, которые могут быть исследованы на стендовом оборудовании или в условиях, приближенных к условиям эксплуатации МИ
2027 г.: УГТ_6. Будет изготовлен серийный образец (серия образцов) МИ на пилотной производственной линии. Будут подтверждены
рабочие характеристики МИ в условиях, приближенных к реальным.
2028 г.: УГТ_7. Будут проведены технические, токсикологические и (или) клинические исследования (испытания) произведенного
серийно МИ.
Разработка и внедрение подобного импланта (пластины с винтами) для временного гемиэпифизеодеза лучевой кости у пациентов с локтевой косорукостью на фоне МЭХД позволит минимизировать хирургическую агрессию при оперативном лечении указанной патологии, снизить инвалидизацию среди подобных пациентов за счет восстановления оси и функции оперированной верхней конечности, и, тем самым, повысить качество жизни пациентов с МЭХД.
|