Исследование молекулярно-генетической архитектуры синдрома Элерса-Данло
| Название НИОКТР | Исследование молекулярно-генетической архитектуры синдрома Элерса-Данло |
|---|---|
| Аннотация | Проект направлен на выявление молекулярных маркеров и анализ генетической архитектуры наследственного заболевания соединительной ткани – синдрома Элерса-Данло (СЭД, МКБ Q79.6). Данное заболевание относится к категории орфанных, при этом на сегодняшний день только в Республике Башкортостан зарегистрировано более 130 семей с данным диагнозом, что требует оптимизации подходов к клинической диагностике и разработке алгоритмов ДНК-анализа. Практическая значимость данных исследований обусловлена как высокой частотой встречаемости самого синдрома, так и высоким риском развития потенциально жизнеугрожающих осложнений, таких как разрывы крупных сосудов, полых органов (матка, кишечник). Помимо частых осложнений, СЭД существенно снижает качество жизни пациентов за счет рецидивирующих вывихов суставов и хронического болевого синдрома в суставах, плохо поддающегося коррекции. На сегодняшний день возможности молекулярной диагностики позволяют проводить поиск генетических дефектов на различных уровнях, включая полноэкзомное и полногеномное секвенирование, но это все еще остается недоступным для массового внедрения в практическое здравоохранение из-за высокой стоимости и трудоемкости. При проведении исследования будут получены данные, позволяющие создать алгоритм ДНК-диагностики пациентов с СЭД с учетом идентифицированных вариантов генов для каждой формы заболевания, для снижения сроков и стоимости диагностики. Проведенные клинико-фенотипические корреляции выявленных молекулярных маркеров и результатов углубленного клинического обследования, включающих оценку системности вовлечения соединительной ткани, ее метаболизм, микронутритивный статус помогут оптимизировать подходы к клинической диагностике. Все это в комплексе позволит проводить раннюю диагностику заболевания для профилактики осложнений, а также использовать возможности вспомогательных репродуктивных технологий в отягощенных семьях. |
| Доступ к ОКОГУ исполнителя | False |
| Количество связанных РИД | 0 |
| Количество завершенных ИКРБС | 0 |
| Сумма бюджета | 3000.0 |
| Дата начала | 2025-09-15 |
| Дата окончания | 2027-06-30 |
| Номер контракта | 25-75-00057 |
| Дата контракта | 2025-09-15 |
| Количество отчетов | 2 |
| УДК | 616.1/.4 |
| Количество просмотров | 7 |
| Руководитель работы | Ахиярова Карина Эриковна |
| Руководитель организации | Павлов Валентин Николаевич |
| Исполнитель | ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ "БАШКИРСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ" МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ |
| Заказчик | Российский научный фонд |
| Федеральная программа | Отсутствует |
| Госпрограмма | — |
| Основание НИОКТР | Грант |
| Последний статус | 2025-10-23 08:39:10 UTC, 2025-10-23 08:39:10 UTC |
| ОКПД | Услуги в области медицины прочие, не включенные в другие группировки |
| Отраслевой сегмент | — |
| Минздрав | — |
| Межгосударственная целевая программа | — |
| Ключевые слова | Синдром Элерса-Данлоса; соединительная ткань; дисплазия соединительной ткани; полное экзомное секвенирование |
| Соисполнители | — |
| Типы НИОКТР | Фундаментальное исследование |
| Приоритетные направления | — |
| Критические технологии | — |
| Рубрикатор | 76.29.29 - Внутренние болезни |
| OECD | — |
| OESR | Генетика человека |
| Приоритеты научно-технического развития | в) переход к персонализированной, предиктивной и профилактической медицине, высокотехнологичному здравоохранению и технологиям здоровьесбережения, в том числе за счет рационального применения лекарственных препаратов (прежде всего антибактериальных) и использования генетических данных и технологий; |
| Регистрационные номера | — |