| Название НИОКТР |
Анализ молекулярной эпидемиологии наследственных нарушений слуха у российских больных при помощи высокопроизводительного секвенирования.
|
| Аннотация |
Тугоухость встречается с частотой более 1:500 новорожденных, половина этих случаев – наследственные. Помимо врожденной НТ, ряд разновидностей НТ проявляется позже в детском, подростковом и молодом взрослом возрасте. Насчитывается порядка 550 генов изолированной и синдромальной тугоухости (не все синдромальные разновидности предполагают, что тугоухость – в числе центральных проявлений синдрома, так что число релевантных генов синдромальной НТ можно снизить приблизительно до трех сотен). Примерно половина наследственной НТ приходится на мутацию c.35delG в гене GJB2, однако за пределом этой частой разновидности НТ – колоссальное и не охарактеризованное (в России) разнообразие генетических детерминант тугоухости/глухоты. От точного молекулярного диагноза зависит правильный выбор тактики лечения, так как у различных разновидностей НТ разный возраст начала, разный прогноз в отношении полной потери слуха, разный уровень поражения органа слуха/слухового анализатора, а в случае синдромальной НТ – возможны тяжелейшие поражения других органов/систем, до времени могущие остаться нераспознанными (внезапная сердечная смерть при синдроме Джервелла-Ланге-Нильсена, потеря зрения при синдроме Ушера I-II). В общепринятую в России практику ведения пациентов с тугоухостью постановка точного молекулярного диагноза в GJB2-негативных случаях пока не входит, что объективно снижает шансы больных на улучшение качества жизни, снижение инвалидизации и т.д.
|
| Доступ к ОКОГУ исполнителя |
False
|
| Количество связанных РИД |
0
|
| Количество завершенных ИКРБС |
0
|
| Сумма бюджета |
17760.22
|
| Дата начала |
2025-01-01
|
| Дата окончания |
2027-12-31
|
| Номер контракта |
056-00055-25-05
|
| Дата контракта |
2025-11-06
|
| Количество отчетов |
3
|
| УДК |
61:575
|
| Количество просмотров |
20
|
| Руководитель работы |
Имянитов Евгений Наумович
|
| Руководитель организации |
Иванов Дмитрий Олегович
|
| Исполнитель |
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ "САНКТ-ПЕТЕРБУРГСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ ПЕДИАТРИЧЕСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ" МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
|
| Заказчик |
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
|
| Федеральная программа |
Отсутствует
|
| Госпрограмма |
Фундаментальные и поисковые научные исследования
|
| Основание НИОКТР |
Государственное задание
|
| Последний статус |
2025-12-05 09:04:31 UTC, 2025-12-05 09:04:31 UTC
|
| ОКПД |
Услуги, связанные с научными исследованиями и экспериментальными разработками в области медицинских наук
|
| Отраслевой сегмент |
Медицинская наука
|
| Минздрав |
Есть данные
|
| Межгосударственная целевая программа |
—
|
| Ключевые слова |
генотипирование; высокопроизводительное секвенирование; наследственные заболевания; тугоухость; нарушения слуха; тип наследования; Мутация
|
| Соисполнители |
—
|
| Типы НИОКТР |
Разработка новых материалов, научно-методических материалов, продуктов, процессов, программ, устройств, типов, элементов, услуг, систем, методов, методик, рекомендаций, предложений, прогнозов
|
| Приоритетные направления |
—
|
| Критические технологии |
—
|
| Рубрикатор |
76.03.39 - Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование; 76.29.54 - Оториноларингология
|
| OECD |
—
|
| OESR |
Нейронауки (включая психофизиологию); Генетика человека; Оториноларингология
|
| Приоритеты научно-технического развития |
в) переход к персонализированной, предиктивной и профилактической медицине, высокотехнологичному здравоохранению и технологиям здоровьесбережения, в том числе за счет рационального применения лекарственных препаратов (прежде всего антибактериальных) и использования генетических данных и технологий;
|
| Регистрационные номера |
ikrbs: {'card_list': [{'id': 'RJDHMLS6GX5Q4ZIQ5246BEAI'}, {'id': 'OI9LAIG0UG0P8CZW7DS7ZGXI'}, {'id': '5U6ZODVAYGFHSREHTZ3ELJ2I'}, {'id': '1GYTT48AXDNIJFUEAJ0L1SEQ'}]}
|
