| Название НИОКТР |
Распространённость миопии в Оренбургской области, клинические проявления и генетические аспекты
|
| Аннотация |
Цель исследования - Оценить распространенность и генетическую предрасположенность миопии в Оренбургской области. Для выявления заболеваемости болезнями глаза и особенности госпитализированной заболеваемости миопией, состояние сети МО и офтальмологических кадров в Оренбургской области будут изучены данные ОМС 2015-2019 гг. и МИАЦ c 2015 по 2022гг. Проведено анкетирование по удовлетворенности поликлинической службы в Оренбургской области (Сорочинский, Красногвардейский, Переволоцкий, Гайский, Соль-Илецкий, Акбулакский районы) и детские поликлиники города Оренбурга.
Для изучения распространенности, структуры и генетической предрасположенности к миопии, а также заборы генетического материала у студентов медицинского ВУЗа было проведено анкетирование. Все респонденты давали письменное согласие на обработку персональных данных. Объектом исследования явились студенты с 3-5 курсы ФГБОУ ВО Оренбургского государственного медицинского университета Минздрава России. Тип выборки – сплошная. Для проведения социологического опроса была использована анкета, применяемая при формировании регистра пациентов с наследственными дистрофиями сетчатки, вызванными подтвержденными биаллельными мутациями генов RPE65 и RLBP1 REGINA. В анкету были добавлены вопросы по месту проживания, этнической принадлежности, наличие или отсутствие инвалидности, социальной принадлежности, зрительной нагрузки в течении суток, наличие или отсутствие сопутствующих заболеваний, наличие или отсутствие миопии, а также возраст её начала, степени, прогрессирования, оперативного лечения.
После анкетирования отбор генетического материала (буккальный эпителий) будет проводился студентов с миопией средней и высокой степени, у которых в анамнезе, у ближайших родственников (мама, папа, дедушки, бабушки) была миопия. Забор генетического материала будет производится с помощью урогенитального одноразового стерильного зонда тип А [Универсальный] (Sample brush) и комплекта реагентов для выделения ДНК: Проба-рапид.
Для оценки распространенности различных аллелей исследуемых генных локусов в сравниваемых группах студентов, различающихся по степени тяжести и скорости прогрессирования миопии будет использовано секвенирование ДНК-библиотек полученных образцов методом мультилокусного высокопроизводительного секвенирования следующего поколения (NGS) на платформе MiSeq (Illumina). Биоинформатический анализ данных секвенирования ДНК, включающий объединение парно-концевых ридов до контигов, фильтрацию по длине и качеству, дерепликацию, кластеризацию в операционные таксономические единицы, соответствующие разным генным локусам, удаление химерных последовательностей и глобальное выравнивание на первоначальные виды.
Для разработки диагностического набора праймеров для определения генов миопии будет разработана система этих праймеров на 150 генных локусов 10 генов, в которых описаны SNP (однонуклеотидные мутации), ассоциированные с врожденными нарушениями аккомодации. Синтез праймеров, совместимых с платформой MiSeq (Illumina), будет осуществляться по заказу фирмой Illumina (США). ДНК библиотеки будут готовить по протоколу AmpliSeq for Illumina (руководство №1000000036408 v.09, май 2020 г.).
Новизна исследования - Впервые будут получены данные по заболеваемости миопии, ее динамике и структуры по Оренбургской области, будет проведено сравнение заболеваемости по Оренбургской области, Приволжскому федеральному округу и Российской Федерации. Будет проанализирована и оценена эффективность оказания офтальмологической помощи в области, выявлены группы риска населения Оренбургской области, на основании чего даны рекомендации по улучшению диагностики и диспансеризации в регионе, разработан диагностический набор праймеров для определения генов миопии, а также разработана компьютерная программа прогноза прогрессирования миопии. Полученные материалы позволят определить группы риска по заболеваемости миопией в Оренбургской области. На их основе будут разработаны соответствующие научно обоснованные рекомендации по проведению диспансеризации и диагностики населения региона. Разработан диагностический набор праймеров для определения генов миопии, а также разработана компьютерная программа прогноза прогрессирования миопии.
|
| Доступ к ОКОГУ исполнителя |
False
|
| Количество связанных РИД |
0
|
| Количество завершенных ИКРБС |
0
|
| Сумма бюджета |
300.0
|
| Дата начала |
2025-09-01
|
| Дата окончания |
2028-08-31
|
| Номер контракта |
110
|
| Дата контракта |
2025-12-10
|
| Количество отчетов |
1
|
| УДК |
617.7
|
| Количество просмотров |
3
|
| Руководитель работы |
Чупров Александр Дмитриевич
|
| Руководитель организации |
Мирошниченко Игорь Васильевич
|
| Исполнитель |
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ "ОРЕНБУРГСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ" МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
|
| Заказчик |
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ "ОРЕНБУРГСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ" МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
|
| Федеральная программа |
Отсутствует
|
| Госпрограмма |
—
|
| Основание НИОКТР |
Инициативная
|
| Последний статус |
2025-12-22 08:48:48 UTC, 2025-12-22 08:48:48 UTC
|
| ОКПД |
Услуги, связанные с научными исследованиями и экспериментальными разработками в области медицинских наук
|
| Отраслевой сегмент |
—
|
| Минздрав |
—
|
| Межгосударственная целевая программа |
—
|
| Ключевые слова |
генетическая предрасположенность; офтальмологическая помощь; распространенность; Миопия
|
| Соисполнители |
—
|
| Типы НИОКТР |
Разработка новых материалов, научно-методических материалов, продуктов, процессов, программ, устройств, типов, элементов, услуг, систем, методов, методик, рекомендаций, предложений, прогнозов
|
| Приоритетные направления |
—
|
| Критические технологии |
—
|
| Рубрикатор |
76.29.56 - Офтальмология
|
| OECD |
—
|
| OESR |
Офтальмология
|
| Приоритеты научно-технического развития |
в) переход к персонализированной, предиктивной и профилактической медицине, высокотехнологичному здравоохранению и технологиям здоровьесбережения, в том числе за счет рационального применения лекарственных препаратов (прежде всего антибактериальных) и использования генетических данных и технологий;
|
| Регистрационные номера |
—
|
